产前筛查遗传咨询考试题答案

一、选择题

1. 产前筛查主要针对哪些疾病？A. 神经管缺陷B. 先天性心脏病C. 唐氏综合征D. 以上都是正确答案：D. 以上都是。产前筛查主要针对神经管缺陷、先天性心脏病、唐氏综合征等常见胎儿疾病。

2. 产前筛查的方法主要有哪些？A. 血清学筛查B. 基因检测C. 超声检查D. 以上都是正确答案：D. 以上都是。产前筛查的方法包括血清学筛查、基因检测和超声检查等。

3. 产前筛查的目的是什么？A. 预测胎儿的患病风险B. 确诊胎儿是否患病C. 提供遗传咨询服务D. 以上都是正确答案：A. 预测胎儿的患病风险。产前筛查的目的是通过检测孕妇血清或羊水中的特异性标志物，预测胎儿患某一种或多种遗传性疾病的风险。

4. 遗传咨询的主要内容是什么？A. 诊断胎儿是否患有遗传性疾病B. 评估胎儿患遗传性疾病的风险C. 提供生育建议和干预措施D. 以上都是正确答案：D. 以上都是。遗传咨询的主要内容包括诊断胎儿是否患有遗传性疾病、评估胎儿患遗传性疾病的风险，并提供生育建议和干预措施。

5. 产前筛查遗传咨询的对象主要是哪些人群？A. 高龄孕妇B. 有家族遗传病史的孕妇C. 有不良孕产史的孕妇D. 以上都是正确答案：D. 以上都是。产前筛查遗传咨询的对象主要是高龄孕妇、有家族遗传病史的孕妇、有不良孕产史的孕妇等高危人群。

二、简答题

1. 请简述产前筛查与产前诊断的区别和联系。

产前筛查与产前诊断的区别在于，产前筛查是通过检测孕妇血清或羊水中的特异性标志物，预测胎儿患某一种或多种遗传性疾病的风险，而产前诊断则是通过染色体核型分析等技术，确诊胎儿是否患有某种特定的遗传性疾病。但是，产前筛查的结果阳性或可疑阳性时，需要进行产前诊断以确诊胎儿是否患病。因此，产前筛查是产前诊断的前置步骤，二者之间存在密切的联系。

2. 请简述遗传咨询的主要流程。

遗传咨询的主要流程包括初次咨询、医学史采集、临床检查、实验室检查、风险评估、生育建议和后续咨询等步骤。在初次咨询中，医生会向咨询对象介绍遗传咨询的目的、方法和流程；在医学史采集时，医生会询问咨询对象的家族遗传病史、生育史等信息；在临床检查中，医生会对咨询对象进行身体检查和必要的辅助检查；在实验室检查中，医生会根据具体情况进行染色体核型分析、基因检测等实验室检查；在风险评估中，医生会根据检查结果和家族遗传病史等信息，评估胎儿患遗传性疾病的风险；在生育建议中，医生会根据风险评估结果，向咨询对象提供针对性的生育建议和干预措施；在后续咨询中，医生会根据咨询对象的需要，提供必要的跟踪服务和后续咨询。